اولین کاری که باید انجام دهید حفظ آرامش است. یک نتیجه آزمایش غیرطبیعی یک احتمال آماری است، نه یک تشخیص دقیق. در صورت وجود ناهنجاری های کروموزومی با پزشک خود در مورد آزمایشات تکمیلی صحبت کنید. دو نوع آزمایش تکمیلی که ممکن است پزشک شما توصیه کند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی است.
آمنیوسنتز مایعی را که از کیسه آمنیوتیک در رحم گرفته می شود، تجزیه و تحلیل می کند. این مایع که حاوی سلول‌هایی است که اطلاعات ژنتیکی نوزاد را ارائه می‌کند، از طریق سوزن از شکم مادر گرفته می‌شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی زمانی است که نمونه بافت جفت گرفته می شود و برای ناهنجاری های کروموزومی بالقوه و مسائل ژنتیکی آزمایش می شود. هم آمنیوسنتز و هم نمونه برداری از پرزهای کوریونی خطرات کمی برای سقط جنین دارند.
سونوگرافی NT بین ۱۱ تا ۱۳ هفته انجام می شود، زمانی که شفافیت نوکال نوزاد، بافت شفاف واقع در پشت گردن نوزاد در حال رشد، قابل اندازه گیری است. میانگین اندازه گیری NT حدود ۲.۱۸ میلی متر است. نشانه های اندازه گیری NT بالاتر در طول ارزیابی، خطر بالقوه وجود ناهنجاری های جنینی را افزایش می دهد.
شایان ذکر است که داشتن مایع یا فضای خالی در پشت گردن برای نوزادان در حال رشد غیرعادی نیست. به‌علاوه، مطالعات نشان داده‌اند که تا ۱۳ درصد از جنین‌هایی که کروموزوم طبیعی دارند، اندازه‌گیری NT بیشتر از حد متوسط ۲.۵ میلی‌متر را منعکس می‌کنند. این آزمایش هیچ یک از این ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص نمی دهد.
در طول سونوگرافی شفافیت نوکال (NT) چه انتظاری می توان داشت؟
غربالگری که نیاز به ارجاع پزشک دارد، غیر تهاجمی است و از یک گره اولتراسوند بر روی شکم مادر استفاده می کند. ژل مبتنی بر آب روی پوست شکم مادر برای انتقال امواج صوتی و تسهیل حرکت پروب استفاده می شود. یک جایگزین آزمایش ترانس واژینال است که در آن پروب اولتراسوند در واژن قرار می گیرد.
بسیاری از پزشکان توصیه می کنند که غربالگری اولتراسوند شفافیت نوکال (NT) را با دو نوع دیگر غربالگری خون – غربالگری چهارگانه (معروف به غربالگری یکپارچه) یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) انجام دهید. با این روش شناسایی عوامل خطر ناهنجاری های کروموزومی را با دقت ۸۳ تا ۹۲ درصد تشخیص می دهد.
Comments